Slovník

PK deficit - Anémie způsobená deficitem pyruvátkinázy

Toto onemocnění je specifické pro některá plemena psů a pro habešské a somálské kočky. Je to onemocnění dědičné, a to autozomálně recesivně. To znamená, že nemocné zvíře má defektní oba geny. Zvíře, které má defektní pouze jeden gen, je zdravé, ale defektní gen přenáší na další generace = je nosič, a pokud se páří s dalším nosičem, může se narodit zvíře nemocné.

Pyruvátkináza je enzym důležitý pro metabolismus červených krvinek, pokud chybí, je životnost červených krvinek podstatně zkrácena. U koček se toto onemocnění může projevit již v kotěcím věku, ale velice často se projevuje až později. Nemocné kočky jsou slabší než zdraví jedinci a jsou náchylnější k různým onemocněním, jejich imunitní systém bývá často oslabený. U koček v říji bývá často pozorována apatie a nechutenství. Výrazné zhoršení stavu může nastat po vystavení kočky stresu, například po operaci, porodu, onemocnění, nebo i výstavě. Onemocnění snižuje přežívání zvířete, kočky často umírají ve věku kolem 8 let, příčina úmrtí bývá bez testů neznámá.

PK deficit lze jednoznačně prokázat pouze testem DNA, test dokáže určit, zda je kočka zcela zdravá, nebo zdravá ale nosič, nebo nemocný jedinec. Nejbližší laboratoř, která tyto testy provádí, je německý Laboklin (www.laboklin.de). Rozhodně by měla být testována všechna chovná zvířata, dnes je tento test již samozřejmostí. Jsou-li testovaní oba rodiče a jsou-li bez defektu, není již zapotřebí testovat potomky.


PRA - Progresivní atrofie sítnice (Progressive retinal atrophy )

Jedná se o několik variant dědičné nemoci, která je typická zejména pro kočky habešské. Tím, že je stále umožněno křížení koček habešských s kočkami somálskými, je možný přenos tohoto onemocnění i na kočky somálské.

Degenerativní varianta tohoto onemocnění je dědičná autozomálně recesivně (vysvětlení viz. PK deficit). Kočka ztrácí zrak postupně v řádu let, první symptomy se objevují ve věku 1,5 až 2 roky, celkové oslepnutí nastává v době okolo 3 až 5 let věku zvířete. Nejprve dochází k poškození tyčinek, později i čípků.

V současné době je již možné provádět i genetický test recesivní formy, konkrétně jde o mutaci genu CEP290. Tento test opět provádí mimo jiné i německý Laboklin. Vzhledem k tomu, že tento test určuje pouze mutaci genu CEP290, je nezbytné i nadále nechat kočky určené do chovu alespoň jednou vyšetřit specialistou-oftalmologem.

Existuje ale také PRA-dysplazie, tato nemoc se dědí dominantně, to znamená, že zvíře je nemocné, i když nese pouze jeden defektní gen. Tato varianta probíhá podstatně rychleji, lze ji zjistit už u malých koťat (ve věku řádu týdnů), a ve věku cca 1 roku bývá kočka již úplně slepá.